Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SRP54

signal recognition particle 54

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q13.2
Koordinater
Kromosom 14: 34 982 992–35 029 567 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 46,6 kb
Protein
504 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000216774.11NM_003136.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Så är SRP54 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där SRP54 finns. SRP54 och 10 gener i närheten på kromosom 14, från 34 506 280 till 35 506 279.Kromosom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbEAPP: 34 515 938–34 539 793, bakåt-strängEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, bakåt-strängSNX6CFL2: 34 707 001–34 714 946, bakåt-strängCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, bakåt-strängBAZ1ASRP54: 34 982 992–35 029 567, framåt-strängSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, framåt-strängFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, bakåt-strängPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, framåt-strängPRORP: 35 122 549–35 317 474, framåt-strängPSMA6: 35 278 596–35 318 734, framåt-strängPSMA6NFKBIA: 35 401 079–35 404 749, bakåt-strängNFKBIADiagram över SRP54: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 34 982 992–34 983 215, 224 baserExon 2: 34 996 677–34 996 787, 111 baserExon 3: 34 999 558–34 999 649, 92 baserExon 4: 35 000 936–35 001 020, 85 baserExon 5: 35 007 283–35 007 387, 105 baserExon 6: 35 008 627–35 008 693, 67 baserExon 7: 35 008 774–35 008 831, 58 baserExon 8: 35 011 509–35 011 659, 151 baserExon 9: 35 013 346–35 013 494, 149 baserExon 10: 35 013 802–35 013 902, 101 baserExon 11: 35 014 744–35 014 830, 87 baserExon 12: 35 018 692–35 018 765, 74 baserExon 13: 35 018 966–35 019 074, 109 baserExon 14: 35 022 910–35 023 080, 171 baserExon 15: 35 028 088–35 028 183, 96 baserExon 16: 35 029 061–35 029 567, 507 baser12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 46,6 kb, och 1 515 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SRP54

1

position i SRP54 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 46,6 kb av SRP54, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SRP54-genen: signal recognition particle 54. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/srp54

Vancouver

Dante Labs. SRP54-genen: signal recognition particle 54 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/srp54

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test