Gen
CSF3R
colony stimulating factor 3 receptor
- HGNC 2439(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000119535(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1441(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p34.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 36 466 043–36 482 913 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 16,9 kb
- Protein
- 836 aminosyror
- Även känd som
- GCSFR, G-CSF-R
- Tidigare symboler
- CD114
- MANE Select-transkript
- ENST00000373106.6NM_000760.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CSF3R, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Svår medfödd neutropeni
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är CSF3R uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3 kb av genens 16,9 kb, och 2 511 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CSF3R
37
positioner i CSF3R där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 16,9 kb av CSF3R, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CSF3R
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CSF3R kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CSF3R-genen: colony stimulating factor 3 receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/csf3r
Dante Labs. CSF3R-genen: colony stimulating factor 3 receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/csf3r
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor