Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VPS45

vacuolar protein sorting 45 homolog

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.2
Koordinater
Kromosom 1: 150 067 776–150 145 329 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 77,6 kb
Protein
570 aminosyror
Även känd som
h-vps45, H1
Tidigare symboler
VPS45B, VPS45A
MANE Select-transkript
ENST00000644510.2NM_007259.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Så är VPS45 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där VPS45 finns. VPS45 och 31 gener i närheten på kromosom 1, från 149 606 553 till 150 606 552.Kromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbFCGR1A: 149 734 951–149 792 526, framåt-strängFCGR1AH2BC18: 149 755 110–149 812 374, bakåt-strängH2BC18H3C13: 149 813 225–149 813 693, bakåt-strängH4C14: 149 832 657–149 839 767, framåt-strängH3C14: 149 840 687–149 841 208, bakåt-strängH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, bakåt-strängH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, framåt-strängH3C15: 149 852 608–149 853 125, framåt-strängH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, bakåt-strängH2BC21: 149 884 459–149 886 682, bakåt-strängBOLA1: 149 886 406–149 900 798, framåt-strängBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, framåt-strängH2AC21: 149 887 469–149 887 965, bakåt-strängSV2A: 149 903 318–149 918 572, bakåt-strängSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, bakåt-strängSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, bakåt-strängMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, bakåt-strängOTUD7BVPS45: 150 067 776–150 145 329, framåt-strängVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, framåt-strängPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, bakåt-strängANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, framåt-strängCA14APH1A: 150 265 042–150 269 580, bakåt-strängAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, framåt-strängC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, framåt-strängCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, framåt-strängPRPF3: 150 321 476–150 353 341, framåt-strängPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, framåt-strängRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, framåt-strängTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, framåt-strängECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, framåt-strängADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, bakåt-strängMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, bakåt-strängENSADiagram över VPS45: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 150 067 776–150 067 950, 175 baserExon 2: 150 068 630–150 068 764, 135 baserExon 3: 150 072 166–150 072 226, 61 baserExon 4: 150 076 233–150 076 312, 80 baserExon 5: 150 076 916–150 076 984, 69 baserExon 6: 150 077 094–150 077 231, 138 baserExon 7: 150 077 669–150 077 779, 111 baserExon 8: 150 081 342–150 081 476, 135 baserExon 9: 150 081 884–150 081 997, 114 baserExon 10: 150 082 716–150 082 883, 168 baserExon 11: 150 091 937–150 092 095, 159 baserExon 12: 150 092 302–150 092 409, 108 baserExon 13: 150 093 527–150 093 648, 122 baserExon 14: 150 110 496–150 110 627, 132 baserExon 15: 150 144 709–150 145 329, 621 baser1510155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 77,6 kb, och 1 713 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest VPS45

15

positioner i VPS45 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 77,6 kb av VPS45, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VPS45-genen: vacuolar protein sorting 45 homolog. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vps45

Vancouver

Dante Labs. VPS45-genen: vacuolar protein sorting 45 homolog [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vps45

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test