Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q21.2
Koordinater
Kromosom 7: 93 130 056–93 148 385 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 18,3 kb
Protein
1 584 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
KIAA2005, FLJ39885
Tidigare symboler
C7orf6
MANE Select-transkript
ENST00000318238.9NM_152703.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig predisposition för myeloida blodcancrar

    • SAMD9L-relaterat spektrum och risk för myeloida neoplasierAutosomalt dominant

      SAMD9L-varianter kopplade till låga blodvärden, balansproblem (ataxi), förlust av kromosom 7 i benmärgen och myelodysplastiskt syndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Övervakning av blodvärden och benmärg.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SAMD9L uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 7, med en parentes där SAMD9L finns. SAMD9L och 6 gener i närheten på kromosom 7, från 92 639 221 till 93 639 220.Kromosom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6: 92 604 921–92 837 004, bakåt-strängCDK6SAMD9: 93 099 513–93 118 042, bakåt-strängSAMD9SAMD9L: 93 130 056–93 148 385, bakåt-strängSAMD9LHEPACAM2: 93 188 444–93 226 559, bakåt-strängHEPACAM2VPS50: 93 232 340–93 361 123, framåt-strängVPS50CALCR: 93 424 486–93 575 738, bakåt-strängCALCRGNGT1: 93 591 329–93 911 265, framåt-strängGNGT1Diagram över SAMD9L: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 5: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 93 130 056–93 135 991, 5 936 baserExon 4: 93 144 732–93 144 833, 102 baserExon 3: 93 145 385–93 146 040, 656 baserExon 2: 93 146 883–93 147 146, 264 baserExon 1: 93 148 194–93 148 385, 192 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,2 kb av genens 18,3 kb, och 4 755 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SAMD9L

14

positioner i SAMD9L där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,3 kb av SAMD9L, med introner inräknade, inte bara de 7,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SAMD9L-genen: sterile alpha motif domain containing 9 like. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/samd9l

Vancouver

Dante Labs. SAMD9L-genen: sterile alpha motif domain containing 9 like [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/samd9l

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test