Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MYO1E

myosin IE

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q22.2
Koordinater
Kromosom 15: 59 132 434–59 372 871 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 240,4 kb
Protein
1 108 aminosyror
Även känd som
MYO1C, HuncM-IC, MGC104638
MANE Select-transkript
ENST00000288235.9NM_004998.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Fokal segmentell glomeruloskleros

    • En njursjukdom som kännetecknas av sklerotiska förändringar i glomeruli. Orsaker inkluderar läkemedel, virus och maligniteter (lymfom), eller så kan den vara idiopatisk. Sjukdomen visar sig med asymtomatisk proteinuri eller nefritiskt syndrom och kan leda till njursvikt.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Glomeruloskleros

    • En förhårdnad av njurens glomerulus orsakad av ärrbildning i blodkärlen.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är MYO1E uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där MYO1E finns. MYO1E och 9 gener i närheten på kromosom 15, från 58 752 653 till 59 752 652.Kromosom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbMINDY2: 58 771 117–58 861 900, framåt-strängMINDY2RNF111: 58 865 175–59 097 508, framåt-strängRNF111SLTM: 58 879 046–58 934 012, bakåt-strängSLTMCCNB2: 59 105 066–59 126 030, framåt-strängCCNB2MYO1E: 59 132 434–59 372 871, bakåt-strängMYO1ELDHAL6B: 59 206 843–59 208 588, framåt-strängLDHAL6BFAM81A: 59 372 679–59 523 694, framåt-strängFAM81AGCNT3: 59 555 943–59 658 700, framåt-strängGCNT3GTF2A2: 59 638 058–59 657 541, bakåt-strängGTF2A2BNIP2: 59 659 146–59 689 487, bakåt-strängBNIP2Diagram över MYO1E: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 59 132 434–59 137 456, 5 023 baserExon 27: 59 138 198–59 138 367, 170 baserExon 26: 59 153 590–59 153 791, 202 baserExon 25: 59 158 287–59 158 379, 93 baserExon 24: 59 161 073–59 161 230, 158 baserExon 23: 59 163 157–59 163 303, 147 baserExon 22: 59 171 897–59 172 042, 146 baserExon 21: 59 173 746–59 173 915, 170 baserExon 20: 59 174 126–59 174 240, 115 baserExon 19: 59 178 393–59 178 537, 145 baserExon 18: 59 188 118–59 188 216, 99 baserExon 17: 59 195 461–59 195 567, 107 baserExon 16: 59 202 326–59 202 407, 82 baserExon 15: 59 205 400–59 205 485, 86 baserExon 14: 59 208 681–59 208 848, 168 baserExon 13: 59 210 514–59 210 600, 87 baserExon 12: 59 214 228–59 214 314, 87 baserExon 11: 59 214 640–59 214 720, 81 baserExon 10: 59 217 891–59 218 087, 197 baserExon 9: 59 223 059–59 223 191, 133 baserExon 8: 59 224 689–59 224 823, 135 baserExon 7: 59 227 459–59 227 590, 132 baserExon 6: 59 231 702–59 231 791, 90 baserExon 5: 59 236 585–59 236 672, 88 baserExon 4: 59 256 284–59 256 378, 95 baserExon 3: 59 261 420–59 261 509, 90 baserExon 2: 59 272 306–59 272 449, 144 baserExon 1: 59 372 498–59 372 871, 374 baser2825201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,6 kb av genens 240,4 kb, och 3 327 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MYO1E

15

positioner i MYO1E där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 240,4 kb av MYO1E, med introner inräknade, inte bara de 8,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MYO1E

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYO1E kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MYO1E-genen: myosin IE. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myo1e

Vancouver

Dante Labs. MYO1E-genen: myosin IE [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myo1e

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test