Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

APOL1

apolipoprotein L1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 36 253 133–36 267 525 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 14,4 kb
Protein
398 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Tidigare symboler
APOL
MANE Select-transkript
ENST00000397278.8NM_003661.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Fokal segmentell glomeruloskleros

    • Känslighet för FSGS (APOL1)Autosomalt recessiv

      Två riskvarianter i APOL1 (G1 eller G2) ökar kraftigt risken för FSGS och andra icke-diabetiska njursjukdomar, främst hos personer med nyligen afrikanskt ursprung. De flesta med detta genotyp utvecklar aldrig njursjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan motivera regelbunden kontroll av blodtryck och njurfunktion och används vid bedömning av levande njurdonatorer.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är APOL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där APOL1 finns. APOL1 och 10 gener i närheten på kromosom 22, från 35 760 329 till 36 760 328.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbRBFOX2: 35 738 736–36 028 824, bakåt-strängRBFOX2APOL3: 36 139 792–36 166 177, bakåt-strängAPOL3APOL4: 36 189 124–36 204 840, bakåt-strängAPOL4APOL2: 36 220 307–36 239 954, bakåt-strängAPOL2APOL1: 36 253 133–36 267 525, framåt-strängAPOL1MYH9: 36 281 277–36 388 018, bakåt-strängMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, bakåt-strängTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, bakåt-strängFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, bakåt-strängEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, bakåt-strängCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, bakåt-strängIFT27Diagram över APOL1: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 36 253 133–36 253 219, 87 baserExon 2: 36 254 937–36 254 999, 63 baserExon 3: 36 257 083–36 257 136, 54 baserExon 4: 36 257 319–36 257 407, 89 baserExon 5: 36 261 596–36 261 722, 127 baserExon 6: 36 265 151–36 267 525, 2 375 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 14,4 kb, och 1 197 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest APOL1

3

positioner i APOL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,4 kb av APOL1, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). APOL1-genen: apolipoprotein L1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/apol1

Vancouver

Dante Labs. APOL1-genen: apolipoprotein L1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/apol1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test