Gen
ANLN
anillin, actin binding protein
- HGNC 14082↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000011426↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 54443↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7p14.2
- Koordinater
- Kromosom 7: 36 389 862–36 453 791 (GRCh38)
- Exoner
- 24 exoner på 63,9 kb
- Protein
- 1 124 aminosyror
- Även känd som
- ANILLIN, Scraps, scra
- MANE Select-transkript
- ENST00000265748.7NM_018685.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ANLN, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Fokal segmentell glomeruloskleros
En njursjukdom som kännetecknas av sklerotiska förändringar i glomeruli. Orsaker inkluderar läkemedel, virus och maligniteter (lymfom), eller så kan den vara idiopatisk. Sjukdomen visar sig med asymtomatisk proteinuri eller nefritiskt syndrom och kan leda till njursvikt.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Glomeruloskleros
En förhårdnad av njurens glomerulus orsakad av ärrbildning i blodkärlen.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är ANLN uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,7 kb av genens 63,9 kb, och 3 375 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ANLN
2
positioner i ANLN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 63,9 kb av ANLN, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACTN4actinin alpha 4Delar 2 tillstånd
- CRB2crumbs cell polarity complex component 2Delar 2 tillstånd
- FAT1FAT atypical cadherin 1Delar 2 tillstånd
- INF2inverted formin 2Delar 2 tillstånd
- MYO1Emyosin IEDelar 2 tillstånd
- PAX2paired box 2Delar 2 tillstånd
- TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6Delar 2 tillstånd
Egenskaper kopplade till ANLN
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ANLN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ANLN-genen: anillin, actin binding protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/anln
Dante Labs. ANLN-genen: anillin, actin binding protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/anln
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor