Trăsături

Trăsături asociate cu TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Human Phenotype Ontology asociază 44 trăsături cu TRNT1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulties with night vision	Întotdeauna
Photoreceptor layer loss on macular OCT	Întotdeauna
Retinal atrophy	Întotdeauna
Macular edema	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Peripheral retinal atrophy	Des (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Des (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Des (30–79%)
Close sighted	Neînregistrat
Epiretinal membrane	Neînregistrat
Retinal pigment epithelial atrophy	Neînregistrat
Ring scotoma	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased mean corpuscular volume	Întotdeauna
Hypochromic microcytic anemia	Întotdeauna
Sideroblastic anemia	Întotdeauna
Low B cell count	Foarte des (80–99%)
Elliptocytosis	Des (30–79%)
Hypochromia	Des (30–79%)
Poikilocytosis	Des (30–79%)
Unequal size of red blood cells	Des (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neînregistrat
Schistocytosis	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Delayed motor skills	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal urinary amino-acid findings	Des (30–79%)
Increased lactate in body	Des (30–79%)
Decreased circulating iron concentration	Neînregistrat
Periodic fever	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Des (30–79%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Des (30–79%)
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Low muscle tone in trunk	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating antibody level	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased calcium level in kidney	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brittle hair	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TRNT1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu