Merkmale

Mit TRNT1 verknüpfte Merkmale

tRNA nucleotidyl transferase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 44 Merkmale mit TRNT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulties with night vision	Immer
Photoreceptor layer loss on macular OCT	Immer
Retinal atrophy	Immer
Macular edema	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Peripheral retinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Häufig (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Nicht erfasst
Epiretinal membrane	Nicht erfasst
Retinal pigment epithelial atrophy	Nicht erfasst
Ring scotoma	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased mean corpuscular volume	Immer
Hypochromic microcytic anemia	Immer
Sideroblastic anemia	Immer
Low B cell count	Sehr häufig (80–99 %)
Elliptocytosis	Häufig (30–79 %)
Hypochromia	Häufig (30–79 %)
Poikilocytosis	Häufig (30–79 %)
Unequal size of red blood cells	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst
Schistocytosis	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Delayed motor skills	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal urinary amino-acid findings	Häufig (30–79 %)
Increased lactate in body	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating iron concentration	Nicht erfasst
Periodic fever	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone in trunk	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased calcium level in kidney	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brittle hair	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TRNT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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