Cechy

Cechy powiązane z TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Human Phenotype Ontology łączy z TRNT1 44 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Difficulties with night vision	Zawsze
Photoreceptor layer loss on macular OCT	Zawsze
Retinal atrophy	Zawsze
Macular edema	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Peripheral retinal atrophy	Często (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Często (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Często (30–79%)
Close sighted	Nie odnotowano
Epiretinal membrane	Nie odnotowano
Retinal pigment epithelial atrophy	Nie odnotowano
Ring scotoma	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased mean corpuscular volume	Zawsze
Hypochromic microcytic anemia	Zawsze
Sideroblastic anemia	Zawsze
Low B cell count	Bardzo często (80–99%)
Elliptocytosis	Często (30–79%)
Hypochromia	Często (30–79%)
Poikilocytosis	Często (30–79%)
Unequal size of red blood cells	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nie odnotowano
Schistocytosis	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Delayed motor skills	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal urinary amino-acid findings	Często (30–79%)
Increased lactate in body	Często (30–79%)
Decreased circulating iron concentration	Nie odnotowano
Periodic fever	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Często (30–79%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone in trunk	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating antibody level	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Increased calcium level in kidney	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Brittle hair	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TRNT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test