Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s TRNT1 44 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Difficulties with night visionVždy
Photoreceptor layer loss on macular OCTVždy
Retinal atrophyVždy
Macular edemaČasto (30–79 %)
Optic disc pallorČasto (30–79 %)
Peripheral retinal atrophyČasto (30–79 %)
Rod-cone dystrophyČasto (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retinaČasto (30–79 %)
Close sightedNezaznamenáno
Epiretinal membraneNezaznamenáno
Retinal pigment epithelial atrophyNezaznamenáno
Ring scotomaNezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Decreased mean corpuscular volumeVždy
Hypochromic microcytic anemiaVždy
Sideroblastic anemiaVždy
Low B cell countVelmi často (80–99 %)
ElliptocytosisČasto (30–79 %)
HypochromiaČasto (30–79 %)
PoikilocytosisČasto (30–79 %)
Unequal size of red blood cellsČasto (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinNezaznamenáno
SchistocytosisNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Global developmental delayVelmi často (80–99 %)
AtaxiaČasto (30–79 %)
Degeneration of cerebrumČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
Communicating hydrocephalusNěkdy (5–29 %)
Delayed CNS myelinationNěkdy (5–29 %)
Delayed motor skillsNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Abnormal urinary amino-acid findingsČasto (30–79 %)
Increased lactate in bodyČasto (30–79 %)
Decreased circulating iron concentrationNezaznamenáno
Periodic feverNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Increased spleen sizeČasto (30–79 %)
Narrowing of blood vessels in back of eyeČasto (30–79 %)
Disease of the heart muscleNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneNezaznamenáno
Low muscle toneNezaznamenáno
Low muscle tone in trunkNezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody levelNezaznamenáno

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairmentČasto (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Increased calcium level in kidneyČasto (30–79 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Brittle hairVždy

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Growth delayNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TRNT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test