Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TRNT1 susiję požymiai

tRNA nucleotidyl transferase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 44 požymių su TRNT1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Difficulties with night visionVisada
Photoreceptor layer loss on macular OCTVisada
Retinal atrophyVisada
Macular edemaDažnai (30–79%)
Optic disc pallorDažnai (30–79%)
Peripheral retinal atrophyDažnai (30–79%)
Rod-cone dystrophyDažnai (30–79%)
Spicular pigmentation of the retinaDažnai (30–79%)
Close sightedNeužfiksuota
Epiretinal membraneNeužfiksuota
Retinal pigment epithelial atrophyNeužfiksuota
Ring scotomaNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased mean corpuscular volumeVisada
Hypochromic microcytic anemiaVisada
Sideroblastic anemiaVisada
Low B cell countLabai dažnai (80–99%)
ElliptocytosisDažnai (30–79%)
HypochromiaDažnai (30–79%)
PoikilocytosisDažnai (30–79%)
Unequal size of red blood cellsDažnai (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinNeužfiksuota
SchistocytosisNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrumDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Communicating hydrocephalusKartais (5–29%)
Delayed CNS myelinationKartais (5–29%)
Delayed motor skillsNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal urinary amino-acid findingsDažnai (30–79%)
Increased lactate in bodyDažnai (30–79%)
Decreased circulating iron concentrationNeužfiksuota
Periodic feverNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeDažnai (30–79%)
Narrowing of blood vessels in back of eyeDažnai (30–79%)
Disease of the heart muscleKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota
Low muscle toneNeužfiksuota
Low muscle tone in trunkNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating antibody levelNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased calcium level in kidneyDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Brittle hairVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TRNT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test