Egenskaper

Egenskaper kopplade till TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 44 egenskaper till TRNT1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Difficulties with night vision	Alltid
Photoreceptor layer loss on macular OCT	Alltid
Retinal atrophy	Alltid
Macular edema	Ofta (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofta (30–79 %)
Peripheral retinal atrophy	Ofta (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Ofta (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Ofta (30–79 %)
Close sighted	Inte registrerat
Epiretinal membrane	Inte registrerat
Retinal pigment epithelial atrophy	Inte registrerat
Ring scotoma	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased mean corpuscular volume	Alltid
Hypochromic microcytic anemia	Alltid
Sideroblastic anemia	Alltid
Low B cell count	Mycket ofta (80–99 %)
Elliptocytosis	Ofta (30–79 %)
Hypochromia	Ofta (30–79 %)
Poikilocytosis	Ofta (30–79 %)
Unequal size of red blood cells	Ofta (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Inte registrerat
Schistocytosis	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Ataxia	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Ibland (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Ibland (5–29 %)
Delayed motor skills	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal urinary amino-acid findings	Ofta (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating iron concentration	Inte registrerat
Periodic fever	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofta (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Low muscle tone	Inte registrerat
Low muscle tone in trunk	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating antibody level	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased calcium level in kidney	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Brittle hair	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TRNT1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test