Egenskaber

Egenskaber knyttet til TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Human Phenotype Ontology knytter 44 egenskaber til TRNT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulties with night vision	Altid
Photoreceptor layer loss on macular OCT	Altid
Retinal atrophy	Altid
Macular edema	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Peripheral retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Ofte (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ikke registreret
Epiretinal membrane	Ikke registreret
Retinal pigment epithelial atrophy	Ikke registreret
Ring scotoma	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased mean corpuscular volume	Altid
Hypochromic microcytic anemia	Altid
Sideroblastic anemia	Altid
Low B cell count	Meget ofte (80–99 %)
Elliptocytosis	Ofte (30–79 %)
Hypochromia	Ofte (30–79 %)
Poikilocytosis	Ofte (30–79 %)
Unequal size of red blood cells	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registreret
Schistocytosis	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Delayed motor skills	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal urinary amino-acid findings	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating iron concentration	Ikke registreret
Periodic fever	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone in trunk	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased calcium level in kidney	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brittle hair	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRNT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test