Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 44 kenmerken aan TRNT1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Difficulties with night visionAltijd
Photoreceptor layer loss on macular OCTAltijd
Retinal atrophyAltijd
Macular edemaVaak (30–79%)
Optic disc pallorVaak (30–79%)
Peripheral retinal atrophyVaak (30–79%)
Rod-cone dystrophyVaak (30–79%)
Spicular pigmentation of the retinaVaak (30–79%)
Close sightedNiet vastgelegd
Epiretinal membraneNiet vastgelegd
Retinal pigment epithelial atrophyNiet vastgelegd
Ring scotomaNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased mean corpuscular volumeAltijd
Hypochromic microcytic anemiaAltijd
Sideroblastic anemiaAltijd
Low B cell countHeel vaak (80–99%)
ElliptocytosisVaak (30–79%)
HypochromiaVaak (30–79%)
PoikilocytosisVaak (30–79%)
Unequal size of red blood cellsVaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinNiet vastgelegd
SchistocytosisNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayHeel vaak (80–99%)
AtaxiaVaak (30–79%)
Degeneration of cerebrumVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Communicating hydrocephalusSoms (5–29%)
Delayed CNS myelinationSoms (5–29%)
Delayed motor skillsNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal urinary amino-acid findingsVaak (30–79%)
Increased lactate in bodyVaak (30–79%)
Decreased circulating iron concentrationNiet vastgelegd
Periodic feverNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased spleen sizeVaak (30–79%)
Narrowing of blood vessels in back of eyeVaak (30–79%)
Disease of the heart muscleSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneNiet vastgelegd
Low muscle toneNiet vastgelegd
Low muscle tone in trunkNiet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating antibody levelNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased calcium level in kidneyVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Brittle hairAltijd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delaySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRNT1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen