Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TRNT1 seotud tunnused

tRNA nucleotidyl transferase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TRNT1 44 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Difficulties with night visionAlati
Photoreceptor layer loss on macular OCTAlati
Retinal atrophyAlati
Macular edemaSageli (30–79%)
Optic disc pallorSageli (30–79%)
Peripheral retinal atrophySageli (30–79%)
Rod-cone dystrophySageli (30–79%)
Spicular pigmentation of the retinaSageli (30–79%)
Close sightedPole registreeritud
Epiretinal membranePole registreeritud
Retinal pigment epithelial atrophyPole registreeritud
Ring scotomaPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased mean corpuscular volumeAlati
Hypochromic microcytic anemiaAlati
Sideroblastic anemiaAlati
Low B cell countVäga sageli (80–99%)
ElliptocytosisSageli (30–79%)
HypochromiaSageli (30–79%)
PoikilocytosisSageli (30–79%)
Unequal size of red blood cellsSageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinPole registreeritud
SchistocytosisPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayVäga sageli (80–99%)
AtaxiaSageli (30–79%)
Degeneration of cerebrumSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Communicating hydrocephalusMõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelinationMõnikord (5–29%)
Delayed motor skillsPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal urinary amino-acid findingsSageli (30–79%)
Increased lactate in bodySageli (30–79%)
Decreased circulating iron concentrationPole registreeritud
Periodic feverPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
Narrowing of blood vessels in back of eyeSageli (30–79%)
Disease of the heart muscleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud
Low muscle tonePole registreeritud
Low muscle tone in trunkPole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating antibody levelPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased calcium level in kidneySageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Brittle hairAlati

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delayMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TRNT1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test