Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRNT1
tRNA nucleotidyl transferase 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 44 χαρακτηριστικά με το TRNT1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Difficulties with night vision | Πάντα |
| Photoreceptor layer loss on macular OCT | Πάντα |
| Retinal atrophy | Πάντα |
| Macular edema | Συχνά (30–79%) |
| Optic disc pallor | Συχνά (30–79%) |
| Peripheral retinal atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Rod-cone dystrophy | Συχνά (30–79%) |
| Spicular pigmentation of the retina | Συχνά (30–79%) |
| Close sighted | Δεν έχει καταγραφεί |
| Epiretinal membrane | Δεν έχει καταγραφεί |
| Retinal pigment epithelial atrophy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ring scotoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased mean corpuscular volume | Πάντα |
| Hypochromic microcytic anemia | Πάντα |
| Sideroblastic anemia | Πάντα |
| Low B cell count | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elliptocytosis | Συχνά (30–79%) |
| Hypochromia | Συχνά (30–79%) |
| Poikilocytosis | Συχνά (30–79%) |
| Unequal size of red blood cells | Συχνά (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Δεν έχει καταγραφεί |
| Schistocytosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ataxia | Συχνά (30–79%) |
| Degeneration of cerebrum | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Communicating hydrocephalus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed motor skills | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal urinary amino-acid findings | Συχνά (30–79%) |
| Increased lactate in body | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating iron concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Periodic fever | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased spleen size | Συχνά (30–79%) |
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Συχνά (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone in trunk | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Brittle hair | Πάντα |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRNT1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες