İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TRNT1 ile ilişkili özellikler

tRNA nucleotidyl transferase 1

Human Phenotype Ontology, TRNT1 ile ilişkili 44 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Difficulties with night visionHer zaman
Photoreceptor layer loss on macular OCTHer zaman
Retinal atrophyHer zaman
Macular edemaSık (%30–79)
Optic disc pallorSık (%30–79)
Peripheral retinal atrophySık (%30–79)
Rod-cone dystrophySık (%30–79)
Spicular pigmentation of the retinaSık (%30–79)
Close sightedKaydedilmedi
Epiretinal membraneKaydedilmedi
Retinal pigment epithelial atrophyKaydedilmedi
Ring scotomaKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased mean corpuscular volumeHer zaman
Hypochromic microcytic anemiaHer zaman
Sideroblastic anemiaHer zaman
Low B cell countÇok sık (%80–99)
ElliptocytosisSık (%30–79)
HypochromiaSık (%30–79)
PoikilocytosisSık (%30–79)
Unequal size of red blood cellsSık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobinKaydedilmedi
SchistocytosisKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayÇok sık (%80–99)
AtaxiaSık (%30–79)
Degeneration of cerebrumSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Communicating hydrocephalusBazen (%5–29)
Delayed CNS myelinationBazen (%5–29)
Delayed motor skillsKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal urinary amino-acid findingsSık (%30–79)
Increased lactate in bodySık (%30–79)
Decreased circulating iron concentrationKaydedilmedi
Periodic feverKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased spleen sizeSık (%30–79)
Narrowing of blood vessels in back of eyeSık (%30–79)
Disease of the heart muscleBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneKaydedilmedi
Low muscle toneKaydedilmedi
Low muscle tone in trunkKaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody levelKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased calcium level in kidneySık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Brittle hairHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delayBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TRNT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al