Ominaisuudet

Geeniin TRNT1 yhdistetyt ominaisuudet

tRNA nucleotidyl transferase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää TRNT1-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulties with night vision	Aina
Photoreceptor layer loss on macular OCT	Aina
Retinal atrophy	Aina
Macular edema	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Peripheral retinal atrophy	Usein (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Usein (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Usein (30–79%)
Close sighted	Ei kirjattu
Epiretinal membrane	Ei kirjattu
Retinal pigment epithelial atrophy	Ei kirjattu
Ring scotoma	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased mean corpuscular volume	Aina
Hypochromic microcytic anemia	Aina
Sideroblastic anemia	Aina
Low B cell count	Hyvin usein (80–99%)
Elliptocytosis	Usein (30–79%)
Hypochromia	Usein (30–79%)
Poikilocytosis	Usein (30–79%)
Unequal size of red blood cells	Usein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ei kirjattu
Schistocytosis	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Joskus (5–29%)
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
Delayed motor skills	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal urinary amino-acid findings	Usein (30–79%)
Increased lactate in body	Usein (30–79%)
Decreased circulating iron concentration	Ei kirjattu
Periodic fever	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone in trunk	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating antibody level	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased calcium level in kidney	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brittle hair	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TRNT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test