Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Human Phenotype Ontology knytter 44 kjennetegn til TRNT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulties with night vision	Alltid
Photoreceptor layer loss on macular OCT	Alltid
Retinal atrophy	Alltid
Macular edema	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Peripheral retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Ofte (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ikke registrert
Epiretinal membrane	Ikke registrert
Retinal pigment epithelial atrophy	Ikke registrert
Ring scotoma	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased mean corpuscular volume	Alltid
Hypochromic microcytic anemia	Alltid
Sideroblastic anemia	Alltid
Low B cell count	Svært ofte (80–99 %)
Elliptocytosis	Ofte (30–79 %)
Hypochromia	Ofte (30–79 %)
Poikilocytosis	Ofte (30–79 %)
Unequal size of red blood cells	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert
Schistocytosis	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Delayed motor skills	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal urinary amino-acid findings	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating iron concentration	Ikke registrert
Periodic fever	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone in trunk	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating antibody level	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased calcium level in kidney	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brittle hair	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TRNT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test