Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 44 rasgos a TRNT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Difficulties with night visionSiempre
Photoreceptor layer loss on macular OCTSiempre
Retinal atrophySiempre
Macular edemaFrecuente (30–79 %)
Optic disc pallorFrecuente (30–79 %)
Peripheral retinal atrophyFrecuente (30–79 %)
Rod-cone dystrophyFrecuente (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retinaFrecuente (30–79 %)
Close sightedNo registrado
Epiretinal membraneNo registrado
Retinal pigment epithelial atrophyNo registrado
Ring scotomaNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased mean corpuscular volumeSiempre
Hypochromic microcytic anemiaSiempre
Sideroblastic anemiaSiempre
Low B cell countMuy frecuente (80–99 %)
ElliptocytosisFrecuente (30–79 %)
HypochromiaFrecuente (30–79 %)
PoikilocytosisFrecuente (30–79 %)
Unequal size of red blood cellsFrecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinNo registrado
SchistocytosisNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
AtaxiaFrecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrumFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Communicating hydrocephalusA veces (5–29 %)
Delayed CNS myelinationA veces (5–29 %)
Delayed motor skillsNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal urinary amino-acid findingsFrecuente (30–79 %)
Increased lactate in bodyFrecuente (30–79 %)
Decreased circulating iron concentrationNo registrado
Periodic feverNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased spleen sizeFrecuente (30–79 %)
Narrowing of blood vessels in back of eyeFrecuente (30–79 %)
Disease of the heart muscleA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle toneNo registrado
Low muscle toneNo registrado
Low muscle tone in trunkNo registrado

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating antibody levelNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased calcium level in kidneyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Brittle hairSiempre

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TRNT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test