Tratti

Tratti collegati a TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

La Human Phenotype Ontology collega 44 tratti a TRNT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulties with night vision	Sempre
Photoreceptor layer loss on macular OCT	Sempre
Retinal atrophy	Sempre
Macular edema	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Peripheral retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Spesso (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Spesso (30–79%)
Close sighted	Non registrato
Epiretinal membrane	Non registrato
Retinal pigment epithelial atrophy	Non registrato
Ring scotoma	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased mean corpuscular volume	Sempre
Hypochromic microcytic anemia	Sempre
Sideroblastic anemia	Sempre
Low B cell count	Molto spesso (80–99%)
Elliptocytosis	Spesso (30–79%)
Hypochromia	Spesso (30–79%)
Poikilocytosis	Spesso (30–79%)
Unequal size of red blood cells	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non registrato
Schistocytosis	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Communicating hydrocephalus	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Delayed motor skills	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal urinary amino-acid findings	Spesso (30–79%)
Increased lactate in body	Spesso (30–79%)
Decreased circulating iron concentration	Non registrato
Periodic fever	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Low muscle tone in trunk	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating antibody level	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased calcium level in kidney	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Brittle hair	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TRNT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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