Caractéristiques

Caractéristiques liées à TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

La Human Phenotype Ontology associe 44 caractéristiques à TRNT1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulties with night vision	Toujours
Photoreceptor layer loss on macular OCT	Toujours
Retinal atrophy	Toujours
Macular edema	Souvent (30–79 %)
Optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Peripheral retinal atrophy	Souvent (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Souvent (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Non signalé
Epiretinal membrane	Non signalé
Retinal pigment epithelial atrophy	Non signalé
Ring scotoma	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased mean corpuscular volume	Toujours
Hypochromic microcytic anemia	Toujours
Sideroblastic anemia	Toujours
Low B cell count	Très souvent (80–99 %)
Elliptocytosis	Souvent (30–79 %)
Hypochromia	Souvent (30–79 %)
Poikilocytosis	Souvent (30–79 %)
Unequal size of red blood cells	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé
Schistocytosis	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Delayed motor skills	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal urinary amino-acid findings	Souvent (30–79 %)
Increased lactate in body	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating iron concentration	Non signalé
Periodic fever	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Low muscle tone in trunk	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased calcium level in kidney	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brittle hair	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TRNT1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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