특성

TRNT1 연관 특성

tRNA nucleotidyl transferase 1

인간 표현형 온톨로지가 TRNT1에 연결하는 특성은 44개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Difficulties with night vision	항상
Photoreceptor layer loss on macular OCT	항상
Retinal atrophy	항상
Macular edema	자주 (30–79%)
Optic disc pallor	자주 (30–79%)
Peripheral retinal atrophy	자주 (30–79%)
Rod-cone dystrophy	자주 (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	자주 (30–79%)
Close sighted	기록되지 않음
Epiretinal membrane	기록되지 않음
Retinal pigment epithelial atrophy	기록되지 않음
Ring scotoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased mean corpuscular volume	항상
Hypochromic microcytic anemia	항상
Sideroblastic anemia	항상
Low B cell count	매우 자주 (80–99%)
Elliptocytosis	자주 (30–79%)
Hypochromia	자주 (30–79%)
Poikilocytosis	자주 (30–79%)
Unequal size of red blood cells	자주 (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	기록되지 않음
Schistocytosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebrum	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Communicating hydrocephalus	가끔 (5–29%)
Delayed CNS myelination	가끔 (5–29%)
Delayed motor skills	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal urinary amino-acid findings	자주 (30–79%)
Increased lactate in body	자주 (30–79%)
Decreased circulating iron concentration	기록되지 않음
Periodic fever	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased spleen size	자주 (30–79%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	자주 (30–79%)
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Low muscle tone	기록되지 않음
Low muscle tone in trunk	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating antibody level	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Increased calcium level in kidney	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Brittle hair	항상

특성	나타나는 빈도
Growth delay	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TRNT1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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