Características

Características associadas a TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

A Human Phenotype Ontology associa 44 características a TRNT1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Difficulties with night vision	Sempre
Photoreceptor layer loss on macular OCT	Sempre
Retinal atrophy	Sempre
Macular edema	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Peripheral retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Frequente (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Frequente (30–79%)
Close sighted	Não registado
Epiretinal membrane	Não registado
Retinal pigment epithelial atrophy	Não registado
Ring scotoma	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased mean corpuscular volume	Sempre
Hypochromic microcytic anemia	Sempre
Sideroblastic anemia	Sempre
Low B cell count	Muito frequente (80–99%)
Elliptocytosis	Frequente (30–79%)
Hypochromia	Frequente (30–79%)
Poikilocytosis	Frequente (30–79%)
Unequal size of red blood cells	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado
Schistocytosis	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Delayed motor skills	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal urinary amino-acid findings	Frequente (30–79%)
Increased lactate in body	Frequente (30–79%)
Decreased circulating iron concentration	Não registado
Periodic fever	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Low muscle tone in trunk	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Increased calcium level in kidney	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Brittle hair	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TRNT1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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