Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DSCAM

DS cell adhesion molecule

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.2
Coordonate
Cromozomul 21: 40.010.999–40.847.158 (GRCh38)
Exoni
33 de exoni pe 836,2 kb
Proteină
2.012 de aminoacizi
Denumiri alternative
CHD2-42, CHD2-52
Transcriptul MANE Select
ENST00000400454.6NM_001389.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburarea din spectrul autist

    • Un spectru de tulburări de dezvoltare care include autismul și sindromul Asperger. Semnele și simptomele includ abilități slabe de comunicare, interacțiuni sociale deficitare și comportamente repetitive.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Servicii de intervenție timpurie, terapie comportamentală, logopedie și terapie ocupațională, psihofarmacologie pentru manifestările asociate

Structura genei DSCAM

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află DSCAM. DSCAM și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 39.174.839 și 41.683.318.Cromozomul 2121q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.339,5 Mb40 Mb40,5 Mb41 Mb41,5 MbPSMG1: 39.172.420–39.183.517, catena inversăPSMG1BRWD1: 39.184.176–39.321.559, catena inversăBRWD1HMGN1: 39.342.279–39.349.653, catena inversăGET1: 39.377.698–39.428.533, catena directăGET1GET1-SH3BGR: 39.380.332–39.515.506, catena directăGET1-SH3BGRLCA5L: 39.405.135–39.445.805, catena inversăLCA5LSH3BGR: 39.445.855–39.515.519, catena directăSH3BGRB3GALT5: 39.556.442–39.673.137, catena directăB3GALT5IGSF5: 39.745.183–39.802.286, catena directăIGSF5PCP4: 39.867.326–39.929.397, catena directăPCP4DSCAM: 40.010.999–40.847.158, catena inversăDSCAMBACE2: 41.167.775–41.282.530, catena directăBACE2FAM3B: 41.304.212–41.358.091, catena directăFAM3BMX2: 41.361.957–41.409.420, catena directăMX2MX1: 41.420.020–41.470.071, catena directăMX1TMPRSS2: 41.464.296–41.531.116, catena inversăTMPRSS2Diagrama genei DSCAM: 33 exoni pe catena inversă a cromozomului 21Exon 33: 40.010.999–40.013.386, 2.388 de bazeExon 32: 40.042.371–40.042.673, 303 de bazeExon 31: 40.044.078–40.044.275, 198 de bazeExon 30: 40.051.958–40.052.107, 150 de bazeExon 29: 40.055.725–40.055.840, 116 de bazeExon 28: 40.062.869–40.062.899, 31 de bazeExon 27: 40.075.037–40.075.213, 177 de bazeExon 26: 40.078.687–40.078.977, 291 de bazeExon 25: 40.080.152–40.080.340, 189 de bazeExon 24: 40.083.908–40.084.006, 99 de bazeExon 23: 40.085.602–40.085.765, 164 de bazeExon 22: 40.087.170–40.087.287, 118 de bazeExon 21: 40.093.721–40.093.874, 154 de bazeExon 20: 40.124.195–40.124.328, 134 de bazeExon 19: 40.133.854–40.134.009, 156 de bazeExon 18: 40.142.558–40.142.704, 147 de bazeExon 17: 40.144.491–40.144.731, 241 de bazeExon 16: 40.167.218–40.167.288, 71 de bazeExon 15: 40.178.927–40.179.094, 168 de bazeExon 14: 40.187.131–40.187.259, 129 de bazeExon 13: 40.187.891–40.187.987, 97 de bazeExon 12: 40.189.042–40.189.238, 197 de bazeExon 11: 40.276.097–40.276.270, 174 de bazeExon 10: 40.296.055–40.296.174, 120 de bazeExon 9: 40.312.081–40.312.359, 279 de bazeExon 8: 40.338.101–40.338.376, 276 de bazeExon 7: 40.339.119–40.339.415, 297 de bazeExon 6: 40.347.670–40.347.945, 276 de bazeExon 5: 40.353.465–40.353.743, 279 de bazeExon 4: 40.369.099–40.369.245, 147 de bazeExon 3: 40.692.810–40.692.956, 147 de bazeExon 2: 40.708.454–40.708.771, 318 de bazeExon 1: 40.846.619–40.847.158, 540 de baze333025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,6 kb din cei 836,2 kb ai genei; 6.039 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DSCAM: DS cell adhesion molecule. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dscam

Vancouver

Dante Labs. Gena DSCAM: DS cell adhesion molecule [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dscam

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu