Trăsături

Trăsături asociate cu SF3B4

splicing factor 3b subunit 4

Human Phenotype Ontology asociază 108 trăsături cu SF3B4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SF3B4

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the thumb	Întotdeauna
Bilateral radial aplasia	Întotdeauna
Club feet	Întotdeauna
Limited elbow extension	Întotdeauna
Short 5th finger	Întotdeauna
Short big toe	Întotdeauna
Shortened 1st long bone of hand	Întotdeauna
Underdeveloped outer large forearm bone	Întotdeauna
Webbed 4th-5th toes	Întotdeauna
Absent fingers	Foarte des (80–99%)
Absent/small thumb	Foarte des (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Des (30–79%)
Absent thumb	Des (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Des (30–79%)
Fused forearm bones	Des (30–79%)
Short calf bone	Des (30–79%)
Abnormality of the lower limb	Uneori (5–29%)
Bunion	Uneori (5–29%)
Finger syndactyly	Uneori (5–29%)
Finger-like thumb	Uneori (5–29%)
Fused thumb bones	Uneori (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	Uneori (5–29%)
Phocomelia	Uneori (5–29%)
Short thumb	Uneori (5–29%)
Broad big toe	Neînregistrat
Curvature of digit	Neînregistrat
Fused toes	Neînregistrat
Hip dislocation	Neînregistrat
Missing toes	Neînregistrat
Overlapping toe	Neînregistrat
Radial deviation of finger	Neînregistrat
Short toe	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Facial asymmetry	Întotdeauna
Hair growing down to cheek	Întotdeauna
Midface retrusion	Întotdeauna
Narrowing of the tear duct	Întotdeauna
Velopharyngeal incompetence	Întotdeauna
Cheekbone underdevelopment	Foarte des (80–99%)
Decreased size of maxilla	Foarte des (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Prominent nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Small retruded chin	Foarte des (80–99%)
Zygomatic flattening	Foarte des (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Des (30–79%)
Abnormality of the palate	Des (30–79%)
Absent lower eyelashes	Des (30–79%)
Adhesion of the temporomandibular joint	Des (30–79%)
Cleft lower eyelid	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Sparse lower eyelashes	Des (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Des (30–79%)
Wide mouth	Des (30–79%)
Cleft soft palate	Uneori (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Neînregistrat
Cleft upper lip	Neînregistrat
Decrease in jaw mobility	Neînregistrat
Receding chin	Neînregistrat
Skin tag in front of the ear	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cervical ribs	Întotdeauna
Permanent flexion of the finger or toe	Întotdeauna
Abnormal skeletal development	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Des (30–79%)
High shoulder blade	Des (30–79%)
Joint stiffness	Des (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Uneori (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Uneori (5–29%)
Abnormal cervical spine	Neînregistrat
Scoliosis	Neînregistrat
Small first rib	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally shaped ears	Întotdeauna
Conductive deafness	Foarte des (80–99%)
Hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Small ears	Foarte des (80–99%)
Absent ear canal	Des (30–79%)
Cupped ear	Uneori (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Narrow ear canal	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Aqueductal stenosis	Des (30–79%)
Arrhinencephaly	Des (30–79%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
More grooves in brain	Neînregistrat
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mitral valve prolapse	Întotdeauna
Abnormal cardiovascular system morphology	Des (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Hives	Neînregistrat
Tetralogy of Fallot	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the uterus	Uneori (5–29%)
Absent kidney on one side	Uneori (5–29%)
Absent/small kidney	Uneori (5–29%)
Heart shaped uterus	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Des (30–79%)
Subglottic stenosis	Uneori (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Neînregistrat
Laryngeal hypoplasia	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged colon lacking nerve cells	Neînregistrat
Gastroschisis	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SF3B4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu