Tratti

Tratti collegati a SF3B4

splicing factor 3b subunit 4

La Human Phenotype Ontology collega 108 tratti a SF3B4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the thumb	Sempre
Bilateral radial aplasia	Sempre
Club feet	Sempre
Limited elbow extension	Sempre
Short 5th finger	Sempre
Short big toe	Sempre
Shortened 1st long bone of hand	Sempre
Underdeveloped outer large forearm bone	Sempre
Webbed 4th-5th toes	Sempre
Absent fingers	Molto spesso (80–99%)
Absent/small thumb	Molto spesso (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Spesso (30–79%)
Absent thumb	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Spesso (30–79%)
Fused forearm bones	Spesso (30–79%)
Short calf bone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the lower limb	A volte (5–29%)
Bunion	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Finger-like thumb	A volte (5–29%)
Fused thumb bones	A volte (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	A volte (5–29%)
Phocomelia	A volte (5–29%)
Short thumb	A volte (5–29%)
Broad big toe	Non registrato
Curvature of digit	Non registrato
Fused toes	Non registrato
Hip dislocation	Non registrato
Missing toes	Non registrato
Overlapping toe	Non registrato
Radial deviation of finger	Non registrato
Short toe	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial asymmetry	Sempre
Hair growing down to cheek	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Narrowing of the tear duct	Sempre
Velopharyngeal incompetence	Sempre
Cheekbone underdevelopment	Molto spesso (80–99%)
Decreased size of maxilla	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Prominent nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Small retruded chin	Molto spesso (80–99%)
Zygomatic flattening	Molto spesso (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Spesso (30–79%)
Abnormality of the palate	Spesso (30–79%)
Absent lower eyelashes	Spesso (30–79%)
Adhesion of the temporomandibular joint	Spesso (30–79%)
Cleft lower eyelid	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Sparse lower eyelashes	Spesso (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Spesso (30–79%)
Wide mouth	Spesso (30–79%)
Cleft soft palate	A volte (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Non registrato
Cleft upper lip	Non registrato
Decrease in jaw mobility	Non registrato
Receding chin	Non registrato
Skin tag in front of the ear	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cervical ribs	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Spesso (30–79%)
High shoulder blade	Spesso (30–79%)
Joint stiffness	Spesso (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	A volte (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Abnormal cervical spine	Non registrato
Scoliosis	Non registrato
Small first rib	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Sempre
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Small ears	Molto spesso (80–99%)
Absent ear canal	Spesso (30–79%)
Cupped ear	A volte (5–29%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Narrow ear canal	A volte (5–29%)
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Aqueductal stenosis	Spesso (30–79%)
Arrhinencephaly	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
More grooves in brain	Non registrato
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Mitral valve prolapse	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Hives	Non registrato
Tetralogy of Fallot	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the uterus	A volte (5–29%)
Absent kidney on one side	A volte (5–29%)
Absent/small kidney	A volte (5–29%)
Heart shaped uterus	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)
Subglottic stenosis	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Non registrato
Laryngeal hypoplasia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged colon lacking nerve cells	Non registrato
Gastroschisis	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SF3B4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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