Cechy

Cechy powiązane z SF3B4

splicing factor 3b subunit 4

Human Phenotype Ontology łączy z SF3B4 108 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SF3B4

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the thumb	Zawsze
Bilateral radial aplasia	Zawsze
Club feet	Zawsze
Limited elbow extension	Zawsze
Short 5th finger	Zawsze
Short big toe	Zawsze
Shortened 1st long bone of hand	Zawsze
Underdeveloped outer large forearm bone	Zawsze
Webbed 4th-5th toes	Zawsze
Absent fingers	Bardzo często (80–99%)
Absent/small thumb	Bardzo często (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Często (30–79%)
Absent thumb	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Często (30–79%)
Fused forearm bones	Często (30–79%)
Short calf bone	Często (30–79%)
Abnormality of the lower limb	Czasami (5–29%)
Bunion	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Finger-like thumb	Czasami (5–29%)
Fused thumb bones	Czasami (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	Czasami (5–29%)
Phocomelia	Czasami (5–29%)
Short thumb	Czasami (5–29%)
Broad big toe	Nie odnotowano
Curvature of digit	Nie odnotowano
Fused toes	Nie odnotowano
Hip dislocation	Nie odnotowano
Missing toes	Nie odnotowano
Overlapping toe	Nie odnotowano
Radial deviation of finger	Nie odnotowano
Short toe	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Facial asymmetry	Zawsze
Hair growing down to cheek	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Narrowing of the tear duct	Zawsze
Velopharyngeal incompetence	Zawsze
Cheekbone underdevelopment	Bardzo często (80–99%)
Decreased size of maxilla	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Prominent nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Small retruded chin	Bardzo często (80–99%)
Zygomatic flattening	Bardzo często (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Często (30–79%)
Abnormality of the palate	Często (30–79%)
Absent lower eyelashes	Często (30–79%)
Adhesion of the temporomandibular joint	Często (30–79%)
Cleft lower eyelid	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Sparse lower eyelashes	Często (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Często (30–79%)
Wide mouth	Często (30–79%)
Cleft soft palate	Czasami (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
Cleft upper lip	Nie odnotowano
Decrease in jaw mobility	Nie odnotowano
Receding chin	Nie odnotowano
Skin tag in front of the ear	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Cervical ribs	Zawsze
Permanent flexion of the finger or toe	Zawsze
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Często (30–79%)
High shoulder blade	Często (30–79%)
Joint stiffness	Często (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Czasami (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Abnormal cervical spine	Nie odnotowano
Scoliosis	Nie odnotowano
Small first rib	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Zawsze
Conductive deafness	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Small ears	Bardzo często (80–99%)
Absent ear canal	Często (30–79%)
Cupped ear	Czasami (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Narrow ear canal	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Aqueductal stenosis	Często (30–79%)
Arrhinencephaly	Często (30–79%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
More grooves in brain	Nie odnotowano
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Mitral valve prolapse	Zawsze
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Hives	Nie odnotowano
Tetralogy of Fallot	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the uterus	Czasami (5–29%)
Absent kidney on one side	Czasami (5–29%)
Absent/small kidney	Czasami (5–29%)
Heart shaped uterus	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Często (30–79%)
Subglottic stenosis	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Nie odnotowano
Laryngeal hypoplasia	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged colon lacking nerve cells	Nie odnotowano
Gastroschisis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SF3B4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test