Egenskaber

Egenskaber knyttet til SF3B4

splicing factor 3b subunit 4

Human Phenotype Ontology knytter 108 egenskaber til SF3B4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SF3B4

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the thumb	Altid
Bilateral radial aplasia	Altid
Club feet	Altid
Limited elbow extension	Altid
Short 5th finger	Altid
Short big toe	Altid
Shortened 1st long bone of hand	Altid
Underdeveloped outer large forearm bone	Altid
Webbed 4th-5th toes	Altid
Absent fingers	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small thumb	Meget ofte (80–99 %)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Ofte (30–79 %)
Absent thumb	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Ofte (30–79 %)
Fused forearm bones	Ofte (30–79 %)
Short calf bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the lower limb	Nogle gange (5–29 %)
Bunion	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Finger-like thumb	Nogle gange (5–29 %)
Fused thumb bones	Nogle gange (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	Nogle gange (5–29 %)
Phocomelia	Nogle gange (5–29 %)
Short thumb	Nogle gange (5–29 %)
Broad big toe	Ikke registreret
Curvature of digit	Ikke registreret
Fused toes	Ikke registreret
Hip dislocation	Ikke registreret
Missing toes	Ikke registreret
Overlapping toe	Ikke registreret
Radial deviation of finger	Ikke registreret
Short toe	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Facial asymmetry	Altid
Hair growing down to cheek	Altid
Midface retrusion	Altid
Narrowing of the tear duct	Altid
Velopharyngeal incompetence	Altid
Cheekbone underdevelopment	Meget ofte (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Small retruded chin	Meget ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the palate	Ofte (30–79 %)
Absent lower eyelashes	Ofte (30–79 %)
Adhesion of the temporomandibular joint	Ofte (30–79 %)
Cleft lower eyelid	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Sparse lower eyelashes	Ofte (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft soft palate	Nogle gange (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registreret
Cleft upper lip	Ikke registreret
Decrease in jaw mobility	Ikke registreret
Receding chin	Ikke registreret
Skin tag in front of the ear	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cervical ribs	Altid
Permanent flexion of the finger or toe	Altid
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ofte (30–79 %)
High shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Nogle gange (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cervical spine	Ikke registreret
Scoliosis	Ikke registreret
Small first rib	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Altid
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Small ears	Meget ofte (80–99 %)
Absent ear canal	Ofte (30–79 %)
Cupped ear	Nogle gange (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Narrow ear canal	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Aqueductal stenosis	Ofte (30–79 %)
Arrhinencephaly	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
More grooves in brain	Ikke registreret
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mitral valve prolapse	Altid
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Hives	Ikke registreret
Tetralogy of Fallot	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the uterus	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney on one side	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small kidney	Nogle gange (5–29 %)
Heart shaped uterus	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Subglottic stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of the epiglottis	Ikke registreret
Laryngeal hypoplasia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged colon lacking nerve cells	Ikke registreret
Gastroschisis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SF3B4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test