Požymiai

Su SF3B4 susiję požymiai

splicing factor 3b subunit 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 108 požymių su SF3B4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

SF3B4

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the thumb	Visada
Bilateral radial aplasia	Visada
Club feet	Visada
Limited elbow extension	Visada
Short 5th finger	Visada
Short big toe	Visada
Shortened 1st long bone of hand	Visada
Underdeveloped outer large forearm bone	Visada
Webbed 4th-5th toes	Visada
Absent fingers	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small thumb	Labai dažnai (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Dažnai (30–79%)
Absent thumb	Dažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Dažnai (30–79%)
Fused forearm bones	Dažnai (30–79%)
Short calf bone	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the lower limb	Kartais (5–29%)
Bunion	Kartais (5–29%)
Finger syndactyly	Kartais (5–29%)
Finger-like thumb	Kartais (5–29%)
Fused thumb bones	Kartais (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	Kartais (5–29%)
Phocomelia	Kartais (5–29%)
Short thumb	Kartais (5–29%)
Broad big toe	Neužfiksuota
Curvature of digit	Neužfiksuota
Fused toes	Neužfiksuota
Hip dislocation	Neužfiksuota
Missing toes	Neužfiksuota
Overlapping toe	Neužfiksuota
Radial deviation of finger	Neužfiksuota
Short toe	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Facial asymmetry	Visada
Hair growing down to cheek	Visada
Midface retrusion	Visada
Narrowing of the tear duct	Visada
Velopharyngeal incompetence	Visada
Cheekbone underdevelopment	Labai dažnai (80–99%)
Decreased size of maxilla	Labai dažnai (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Prominent nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Small retruded chin	Labai dažnai (80–99%)
Zygomatic flattening	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the palate	Dažnai (30–79%)
Absent lower eyelashes	Dažnai (30–79%)
Adhesion of the temporomandibular joint	Dažnai (30–79%)
Cleft lower eyelid	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Sparse lower eyelashes	Dažnai (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Dažnai (30–79%)
Wide mouth	Dažnai (30–79%)
Cleft soft palate	Kartais (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Neužfiksuota
Cleft upper lip	Neužfiksuota
Decrease in jaw mobility	Neužfiksuota
Receding chin	Neužfiksuota
Skin tag in front of the ear	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cervical ribs	Visada
Permanent flexion of the finger or toe	Visada
Abnormal skeletal development	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Dažnai (30–79%)
High shoulder blade	Dažnai (30–79%)
Joint stiffness	Dažnai (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Kartais (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Kartais (5–29%)
Abnormal cervical spine	Neužfiksuota
Scoliosis	Neužfiksuota
Small first rib	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped ears	Visada
Conductive deafness	Labai dažnai (80–99%)
Hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Small ears	Labai dažnai (80–99%)
Absent ear canal	Dažnai (30–79%)
Cupped ear	Kartais (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Narrow ear canal	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
Aqueductal stenosis	Dažnai (30–79%)
Arrhinencephaly	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
More grooves in brain	Neužfiksuota
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Mitral valve prolapse	Visada
Abnormal cardiovascular system morphology	Dažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Hives	Neužfiksuota
Tetralogy of Fallot	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the uterus	Kartais (5–29%)
Absent kidney on one side	Kartais (5–29%)
Absent/small kidney	Kartais (5–29%)
Heart shaped uterus	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)
Subglottic stenosis	Kartais (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Neužfiksuota
Laryngeal hypoplasia	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged colon lacking nerve cells	Neužfiksuota
Gastroschisis	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Visada
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Prenatal growth deficiency	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SF3B4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test