특성

SF3B4 연관 특성

splicing factor 3b subunit 4

인간 표현형 온톨로지가 SF3B4에 연결하는 특성은 108개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the thumb	항상
Bilateral radial aplasia	항상
Club feet	항상
Limited elbow extension	항상
Short 5th finger	항상
Short big toe	항상
Shortened 1st long bone of hand	항상
Underdeveloped outer large forearm bone	항상
Webbed 4th-5th toes	항상
Absent fingers	매우 자주 (80–99%)
Absent/small thumb	매우 자주 (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	자주 (30–79%)
Absent thumb	자주 (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	자주 (30–79%)
Fused forearm bones	자주 (30–79%)
Short calf bone	자주 (30–79%)
Abnormality of the lower limb	가끔 (5–29%)
Bunion	가끔 (5–29%)
Finger syndactyly	가끔 (5–29%)
Finger-like thumb	가끔 (5–29%)
Fused thumb bones	가끔 (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	가끔 (5–29%)
Phocomelia	가끔 (5–29%)
Short thumb	가끔 (5–29%)
Broad big toe	기록되지 않음
Curvature of digit	기록되지 않음
Fused toes	기록되지 않음
Hip dislocation	기록되지 않음
Missing toes	기록되지 않음
Overlapping toe	기록되지 않음
Radial deviation of finger	기록되지 않음
Short toe	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Facial asymmetry	항상
Hair growing down to cheek	항상
Midface retrusion	항상
Narrowing of the tear duct	항상
Velopharyngeal incompetence	항상
Cheekbone underdevelopment	매우 자주 (80–99%)
Decreased size of maxilla	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Prominent nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Small retruded chin	매우 자주 (80–99%)
Zygomatic flattening	매우 자주 (80–99%)
Abnormal of nasal shape	자주 (30–79%)
Abnormality of the palate	자주 (30–79%)
Absent lower eyelashes	자주 (30–79%)
Adhesion of the temporomandibular joint	자주 (30–79%)
Cleft lower eyelid	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Sparse lower eyelashes	자주 (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	자주 (30–79%)
Wide mouth	자주 (30–79%)
Cleft soft palate	가끔 (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	기록되지 않음
Cleft upper lip	기록되지 않음
Decrease in jaw mobility	기록되지 않음
Receding chin	기록되지 않음
Skin tag in front of the ear	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cervical ribs	항상
Permanent flexion of the finger or toe	항상
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	자주 (30–79%)
High shoulder blade	자주 (30–79%)
Joint stiffness	자주 (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	가끔 (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	가끔 (5–29%)
Abnormal cervical spine	기록되지 않음
Scoliosis	기록되지 않음
Small first rib	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally shaped ears	항상
Conductive deafness	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Small ears	매우 자주 (80–99%)
Absent ear canal	자주 (30–79%)
Cupped ear	가끔 (5–29%)
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Narrow ear canal	가끔 (5–29%)
Low-set ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Aqueductal stenosis	자주 (30–79%)
Arrhinencephaly	자주 (30–79%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
More grooves in brain	기록되지 않음
Too much cerebrospinal fluid in the brain	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Mitral valve prolapse	항상
Abnormal cardiovascular system morphology	자주 (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Hives	기록되지 않음
Tetralogy of Fallot	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	자주 (30–79%)
Subglottic stenosis	가끔 (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	기록되지 않음
Laryngeal hypoplasia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged colon lacking nerve cells	기록되지 않음
Gastroschisis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	항상
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상
Prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Premature birth	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SF3B4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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