Özellikler

SF3B4 ile ilişkili özellikler

splicing factor 3b subunit 4

Human Phenotype Ontology, SF3B4 ile ilişkili 108 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SF3B4

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the thumb	Her zaman
Bilateral radial aplasia	Her zaman
Club feet	Her zaman
Limited elbow extension	Her zaman
Short 5th finger	Her zaman
Short big toe	Her zaman
Shortened 1st long bone of hand	Her zaman
Underdeveloped outer large forearm bone	Her zaman
Webbed 4th-5th toes	Her zaman
Absent fingers	Çok sık (%80–99)
Absent/small thumb	Çok sık (%80–99)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Sık (%30–79)
Absent thumb	Sık (%30–79)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Sık (%30–79)
Fused forearm bones	Sık (%30–79)
Short calf bone	Sık (%30–79)
Abnormality of the lower limb	Bazen (%5–29)
Bunion	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Finger-like thumb	Bazen (%5–29)
Fused thumb bones	Bazen (%5–29)
Missing outer large bone of forearm	Bazen (%5–29)
Phocomelia	Bazen (%5–29)
Short thumb	Bazen (%5–29)
Broad big toe	Kaydedilmedi
Curvature of digit	Kaydedilmedi
Fused toes	Kaydedilmedi
Hip dislocation	Kaydedilmedi
Missing toes	Kaydedilmedi
Overlapping toe	Kaydedilmedi
Radial deviation of finger	Kaydedilmedi
Short toe	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Facial asymmetry	Her zaman
Hair growing down to cheek	Her zaman
Midface retrusion	Her zaman
Narrowing of the tear duct	Her zaman
Velopharyngeal incompetence	Her zaman
Cheekbone underdevelopment	Çok sık (%80–99)
Decreased size of maxilla	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Prominent nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Small retruded chin	Çok sık (%80–99)
Zygomatic flattening	Çok sık (%80–99)
Abnormal of nasal shape	Sık (%30–79)
Abnormality of the palate	Sık (%30–79)
Absent lower eyelashes	Sık (%30–79)
Adhesion of the temporomandibular joint	Sık (%30–79)
Cleft lower eyelid	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Sparse lower eyelashes	Sık (%30–79)
Sparse or absent eyebrows	Sık (%30–79)
Wide mouth	Sık (%30–79)
Cleft soft palate	Bazen (%5–29)
Non-midline cleft of the upper lip	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Cleft upper lip	Kaydedilmedi
Decrease in jaw mobility	Kaydedilmedi
Receding chin	Kaydedilmedi
Skin tag in front of the ear	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cervical ribs	Her zaman
Permanent flexion of the finger or toe	Her zaman
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Sık (%30–79)
High shoulder blade	Sık (%30–79)
Joint stiffness	Sık (%30–79)
Abnormal vertebral body morphology	Bazen (%5–29)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Abnormal cervical spine	Kaydedilmedi
Scoliosis	Kaydedilmedi
Small first rib	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped ears	Her zaman
Conductive deafness	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Small ears	Çok sık (%80–99)
Absent ear canal	Sık (%30–79)
Cupped ear	Bazen (%5–29)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Narrow ear canal	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Aqueductal stenosis	Sık (%30–79)
Arrhinencephaly	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
More grooves in brain	Kaydedilmedi
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mitral valve prolapse	Her zaman
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Hives	Kaydedilmedi
Tetralogy of Fallot	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the uterus	Bazen (%5–29)
Absent kidney on one side	Bazen (%5–29)
Absent/small kidney	Bazen (%5–29)
Heart shaped uterus	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Sık (%30–79)
Subglottic stenosis	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the epiglottis	Kaydedilmedi
Laryngeal hypoplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged colon lacking nerve cells	Kaydedilmedi
Gastroschisis	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Her zaman
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SF3B4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al