Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SCO1

synthesis of cytochrome C oxidase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 10 672 474–10 697 533 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 25,1 kb
Valk
301 aminohapet
Varasemad tähised
SCOD1
MANE Select transkript
ENST00000255390.10NM_004589.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas SCO1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub SCO1. SCO1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 17, vahemikus 10 185 004 kuni 11 185 003.Kromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9 910 606–10 198 912, pöördne ahelGAS7MYH13: 10 300 865–10 373 130, pöördne ahelMYH13MYH8: 10 390 322–10 421 950, pöördne ahelMYH8MYH4: 10 443 290–10 469 559, pöördne ahelMYH4MYH1: 10 491 027–10 518 719, pöördne ahelMYH1MYH2: 10 521 147–10 549 700, pöördne ahelMYH2MYH3: 10 628 526–10 657 309, pöördne ahelMYH3SCO1: 10 672 474–10 697 533, pöördne ahelSCO1ADPRM: 10 697 247–10 713 286, otsene ahelADPRMTMEM220: 10 699 015–10 730 380, pöördne ahelTMEM220TMEM238L: 10 794 908–10 804 104, pöördne ahelTMEM238LPIRT: 10 822 470–10 838 106, pöördne ahelPIRTSCO1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 10 672 474–10 681 253, 8780 alustEkson 5: 10 686 727–10 686 842, 116 alustEkson 4: 10 691 872–10 691 964, 93 alustEkson 3: 10 692 764–10 692 961, 198 alustEkson 2: 10 695 741–10 695 831, 91 alustEkson 1: 10 697 235–10 697 533, 299 alust6543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9,6 kb kogupikkusega 25,1 kb; neist 906 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SCO1

    9

    kohad geenis SCO1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SCO1 25,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCO1 geen: synthesis of cytochrome C oxidase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sco1

    Vancouver

    Dante Labs. SCO1 geen: synthesis of cytochrome C oxidase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sco1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test