Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Human Phenotype Ontology knytter 51 kjennetegn til NR2F1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Cerebral visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Optic disc pallor	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Noen ganger (5–29 %)
Optic disc hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Outward facing eye ball	Noen ganger (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Noen ganger (5–29 %)
Bulging cornea	Sjelden (1–4%)
Close sighted	Sjelden (1–4%)
Farsightedness	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Alltid
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Repetitive compulsive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal hippocampus morphology	Sjelden (1–4%)
Delayed myelination	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Pointed chin	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Short nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent ear	Ofte (30–79 %)
Abnormal helix morphology	Noen ganger (5–29 %)
Darwin tubercle of helix	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Prominent antihelix	Noen ganger (5–29 %)
Uplifted earlobe	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Delayed bone maturation	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slow-growing hair	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NR2F1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test