Tratti

Tratti collegati a NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

La Human Phenotype Ontology collega 51 tratti a NR2F1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Cerebral visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Optic disc pallor	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)
Optic disc hypoplasia	A volte (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	A volte (5–29%)
Outward facing eye ball	A volte (5–29%)
Partial loss of field of vision	A volte (5–29%)
Bulging cornea	Raramente (1–4%)
Close sighted	Raramente (1–4%)
Farsightedness	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	A volte (5–29%)
Repetitive compulsive behavior	A volte (5–29%)
Abnormal hippocampus morphology	Raramente (1–4%)
Delayed myelination	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Eye folds	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Pointed chin	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Short nasal bridge	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent ear	Spesso (30–79%)
Abnormal helix morphology	A volte (5–29%)
Darwin tubercle of helix	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Prominent antihelix	A volte (5–29%)
Uplifted earlobe	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Tapered finger	Spesso (30–79%)
Prominent fingertip pads	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow-growing hair	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NR2F1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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