Tunnused

Geeniga NR2F1 seotud tunnused

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NR2F1 51 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Alati
Decreased clarity of vision	Alati
Cerebral visual impairment	Väga sageli (80–99%)
Optic disc pallor	Väga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Inward turning cross eyed	Mõnikord (5–29%)
Lazy eye	Mõnikord (5–29%)
Optic disc hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Outward facing eye ball	Mõnikord (5–29%)
Partial loss of field of vision	Mõnikord (5–29%)
Bulging cornea	Harva (1–4%)
Close sighted	Harva (1–4%)
Farsightedness	Harva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Alati
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)
Absent speech development	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Autism	Mõnikord (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Mõnikord (5–29%)
Repetitive compulsive behavior	Mõnikord (5–29%)
Abnormal hippocampus morphology	Harva (1–4%)
Delayed myelination	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shape	Sageli (30–79%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturned	Mõnikord (5–29%)
Pointed chin	Mõnikord (5–29%)
Prominent nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Receding chin	Mõnikord (5–29%)
Short nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Wide mouth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prominent ear	Sageli (30–79%)
Abnormal helix morphology	Mõnikord (5–29%)
Darwin tubercle of helix	Mõnikord (5–29%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Prominent antihelix	Mõnikord (5–29%)
Uplifted earlobe	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Delayed bone maturation	Harva (1–4%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tapered finger	Sageli (30–79%)
Prominent fingertip pads	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Slow-growing hair	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Harva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NR2F1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test