Özellikler

NR2F1 ile ilişkili özellikler

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Human Phenotype Ontology, NR2F1 ile ilişkili 51 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Her zaman
Decreased clarity of vision	Her zaman
Cerebral visual impairment	Çok sık (%80–99)
Optic disc pallor	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)
Optic disc hypoplasia	Bazen (%5–29)
Optic nerve hypoplasia	Bazen (%5–29)
Outward facing eye ball	Bazen (%5–29)
Partial loss of field of vision	Bazen (%5–29)
Bulging cornea	Seyrek (%1–4)
Close sighted	Seyrek (%1–4)
Farsightedness	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Obsessive compulsive behavior	Bazen (%5–29)
Repetitive compulsive behavior	Bazen (%5–29)
Abnormal hippocampus morphology	Seyrek (%1–4)
Delayed myelination	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Eye folds	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Pointed chin	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Short nasal bridge	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prominent ear	Sık (%30–79)
Abnormal helix morphology	Bazen (%5–29)
Darwin tubercle of helix	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Prominent antihelix	Bazen (%5–29)
Uplifted earlobe	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tapered finger	Sık (%30–79)
Prominent fingertip pads	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slow-growing hair	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NR2F1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al