Merkmale

Mit NR2F1 verknüpfte Merkmale

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 51 Merkmale mit NR2F1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Cerebral visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Optic disc pallor	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Optic disc hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Outward facing eye ball	Manchmal (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Manchmal (5–29 %)
Bulging cornea	Selten (1–4 %)
Close sighted	Selten (1–4 %)
Farsightedness	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Repetitive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Abnormal hippocampus morphology	Selten (1–4 %)
Delayed myelination	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Short nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent ear	Häufig (30–79 %)
Abnormal helix morphology	Manchmal (5–29 %)
Darwin tubercle of helix	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Prominent antihelix	Manchmal (5–29 %)
Uplifted earlobe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slow-growing hair	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NR2F1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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