Požymiai

Su NR2F1 susiję požymiai

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 51 požymį su NR2F1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Visada
Decreased clarity of vision	Visada
Cerebral visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Optic disc pallor	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Inward turning cross eyed	Kartais (5–29%)
Lazy eye	Kartais (5–29%)
Optic disc hypoplasia	Kartais (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Kartais (5–29%)
Outward facing eye ball	Kartais (5–29%)
Partial loss of field of vision	Kartais (5–29%)
Bulging cornea	Retai (1–4 %)
Close sighted	Retai (1–4 %)
Farsightedness	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Visada
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Absent speech development	Kartais (5–29%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Autism	Kartais (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Kartais (5–29%)
Repetitive compulsive behavior	Kartais (5–29%)
Abnormal hippocampus morphology	Retai (1–4 %)
Delayed myelination	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Pointed chin	Kartais (5–29%)
Prominent nasal bridge	Kartais (5–29%)
Receding chin	Kartais (5–29%)
Short nasal bridge	Kartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Wide mouth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prominent ear	Dažnai (30–79%)
Abnormal helix morphology	Kartais (5–29%)
Darwin tubercle of helix	Kartais (5–29%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Prominent antihelix	Kartais (5–29%)
Uplifted earlobe	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Delayed bone maturation	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tapered finger	Dažnai (30–79%)
Prominent fingertip pads	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Slow-growing hair	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NR2F1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test