Ominaisuudet

Geeniin NR2F1 yhdistetyt ominaisuudet

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Human Phenotype Ontology yhdistää NR2F1-geeniin 51 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Cerebral visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Optic disc pallor	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Optic disc hypoplasia	Joskus (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Joskus (5–29%)
Outward facing eye ball	Joskus (5–29%)
Partial loss of field of vision	Joskus (5–29%)
Bulging cornea	Harvinainen (1–4 %)
Close sighted	Harvinainen (1–4 %)
Farsightedness	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Aina
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Absent speech development	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Joskus (5–29%)
Repetitive compulsive behavior	Joskus (5–29%)
Abnormal hippocampus morphology	Harvinainen (1–4 %)
Delayed myelination	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Pointed chin	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Short nasal bridge	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Wide mouth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prominent ear	Usein (30–79%)
Abnormal helix morphology	Joskus (5–29%)
Darwin tubercle of helix	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Prominent antihelix	Joskus (5–29%)
Uplifted earlobe	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tapered finger	Usein (30–79%)
Prominent fingertip pads	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Slow-growing hair	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NR2F1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test