Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 51 kenmerken aan NR2F1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Altijd
Decreased clarity of vision	Altijd
Cerebral visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Optic disc pallor	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Inward turning cross eyed	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)
Optic disc hypoplasia	Soms (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Soms (5–29%)
Outward facing eye ball	Soms (5–29%)
Partial loss of field of vision	Soms (5–29%)
Bulging cornea	Zelden (1–4%)
Close sighted	Zelden (1–4%)
Farsightedness	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Altijd
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Absent speech development	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Autism	Soms (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Soms (5–29%)
Repetitive compulsive behavior	Soms (5–29%)
Abnormal hippocampus morphology	Zelden (1–4%)
Delayed myelination	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Eye folds	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Pointed chin	Soms (5–29%)
Prominent nasal bridge	Soms (5–29%)
Receding chin	Soms (5–29%)
Short nasal bridge	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Wide mouth	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prominent ear	Vaak (30–79%)
Abnormal helix morphology	Soms (5–29%)
Darwin tubercle of helix	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Prominent antihelix	Soms (5–29%)
Uplifted earlobe	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Delayed bone maturation	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Tapered finger	Vaak (30–79%)
Prominent fingertip pads	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Slow-growing hair	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NR2F1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen