Cechy

Cechy powiązane z NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Human Phenotype Ontology łączy z NR2F1 51 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze
Decreased clarity of vision	Zawsze
Cerebral visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Optic disc pallor	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Optic disc hypoplasia	Czasami (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Czasami (5–29%)
Outward facing eye ball	Czasami (5–29%)
Partial loss of field of vision	Czasami (5–29%)
Bulging cornea	Rzadko (1–4%)
Close sighted	Rzadko (1–4%)
Farsightedness	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Czasami (5–29%)
Repetitive compulsive behavior	Czasami (5–29%)
Abnormal hippocampus morphology	Rzadko (1–4%)
Delayed myelination	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Pointed chin	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Short nasal bridge	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Prominent ear	Często (30–79%)
Abnormal helix morphology	Czasami (5–29%)
Darwin tubercle of helix	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Prominent antihelix	Czasami (5–29%)
Uplifted earlobe	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Tapered finger	Często (30–79%)
Prominent fingertip pads	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Slow-growing hair	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NR2F1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test