Caractéristiques

Caractéristiques liées à NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

La Human Phenotype Ontology associe 51 caractéristiques à NR2F1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Toujours
Decreased clarity of vision	Toujours
Cerebral visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Optic disc pallor	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Optic disc hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Outward facing eye ball	Parfois (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Parfois (5–29 %)
Bulging cornea	Rarement (1–4 %)
Close sighted	Rarement (1–4 %)
Farsightedness	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Toujours
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Parfois (5–29 %)
Repetitive compulsive behavior	Parfois (5–29 %)
Abnormal hippocampus morphology	Rarement (1–4 %)
Delayed myelination	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Pointed chin	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Short nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent ear	Souvent (30–79 %)
Abnormal helix morphology	Parfois (5–29 %)
Darwin tubercle of helix	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Prominent antihelix	Parfois (5–29 %)
Uplifted earlobe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tapered finger	Souvent (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Slow-growing hair	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NR2F1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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