Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NR2F1
nuclear receptor subfamily 2 group F member 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 51 χαρακτηριστικά με το NR2F1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Πάντα |
| Decreased clarity of vision | Πάντα |
| Cerebral visual impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Optic disc pallor | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Optic atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Inward turning cross eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lazy eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic disc hypoplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic nerve hypoplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Outward facing eye ball | Μερικές φορές (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulging cornea | Σπάνια (1–4%) |
| Close sighted | Σπάνια (1–4%) |
| Farsightedness | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intellectual disability | Πάντα |
| Global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Absent speech development | Μερικές φορές (5–29%) |
| Attention deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Repetitive compulsive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal hippocampus morphology | Σπάνια (1–4%) |
| Delayed myelination | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Συχνά (30–79%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pointed chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Receding chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prominent ear | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal helix morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Darwin tubercle of helix | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent antihelix | Μερικές φορές (5–29%) |
| Uplifted earlobe | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Tapered finger | Συχνά (30–79%) |
| Prominent fingertip pads | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Slow-growing hair | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Σπάνια (1–4%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NR2F1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες