Egenskaber

Egenskaber knyttet til NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Human Phenotype Ontology knytter 51 egenskaber til NR2F1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Cerebral visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Optic disc pallor	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Outward facing eye ball	Nogle gange (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Nogle gange (5–29 %)
Bulging cornea	Sjældent (1–4%)
Close sighted	Sjældent (1–4%)
Farsightedness	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive compulsive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal hippocampus morphology	Sjældent (1–4%)
Delayed myelination	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Pointed chin	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Short nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent ear	Ofte (30–79 %)
Abnormal helix morphology	Nogle gange (5–29 %)
Darwin tubercle of helix	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Prominent antihelix	Nogle gange (5–29 %)
Uplifted earlobe	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slow-growing hair	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NR2F1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test