Rasgos

Rasgos asociados a NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

El Human Phenotype Ontology asocia 51 rasgos a NR2F1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Siempre
Decreased clarity of vision	Siempre
Cerebral visual impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Optic disc pallor	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Inward turning cross eyed	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)
Optic disc hypoplasia	A veces (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	A veces (5–29 %)
Outward facing eye ball	A veces (5–29 %)
Partial loss of field of vision	A veces (5–29 %)
Bulging cornea	Raro (1–4 %)
Close sighted	Raro (1–4 %)
Farsightedness	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Siempre
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	A veces (5–29 %)
Repetitive compulsive behavior	A veces (5–29 %)
Abnormal hippocampus morphology	Raro (1–4 %)
Delayed myelination	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Pointed chin	A veces (5–29 %)
Prominent nasal bridge	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)
Short nasal bridge	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wide mouth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prominent ear	Frecuente (30–79 %)
Abnormal helix morphology	A veces (5–29 %)
Darwin tubercle of helix	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Prominent antihelix	A veces (5–29 %)
Uplifted earlobe	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Delayed bone maturation	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Tapered finger	Frecuente (30–79 %)
Prominent fingertip pads	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Slow-growing hair	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NR2F1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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