Características

Características associadas a NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

A Human Phenotype Ontology associa 51 características a NR2F1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Cerebral visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Optic disc pallor	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Optic disc hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Outward facing eye ball	Por vezes (5–29%)
Partial loss of field of vision	Por vezes (5–29%)
Bulging cornea	Raramente (1–4%)
Close sighted	Raramente (1–4%)
Farsightedness	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Por vezes (5–29%)
Repetitive compulsive behavior	Por vezes (5–29%)
Abnormal hippocampus morphology	Raramente (1–4%)
Delayed myelination	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Pointed chin	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Short nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Prominent ear	Frequente (30–79%)
Abnormal helix morphology	Por vezes (5–29%)
Darwin tubercle of helix	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Prominent antihelix	Por vezes (5–29%)
Uplifted earlobe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Tapered finger	Frequente (30–79%)
Prominent fingertip pads	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Slow-growing hair	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NR2F1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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