Trăsături

Trăsături asociate cu MMADHC

metabolism of cobalamin associated D

Human Phenotype Ontology asociază 59 trăsături cu MMADHC, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Absent speech development	Întotdeauna
Aggressive behavior	Întotdeauna
Brisk reflexes	Întotdeauna
Cerebellar vermis hypoplasia	Întotdeauna
Coma	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
Encephalopathy	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Interictal EEG abnormality	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
More active than typical	Întotdeauna
Poor eye contact	Întotdeauna
Psychosis	Întotdeauna
Spastic ataxia	Întotdeauna
Abnormality of movement	Foarte des (80–99%)
Behavioral abnormality	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Lethargy	Foarte des (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased plasma methionine	Întotdeauna
Dehydration	Întotdeauna
Elevated blood homocystine	Întotdeauna
High blood ammonia levels	Întotdeauna
High urine homocystine levels	Întotdeauna
Increased circulating folate concentration	Întotdeauna
Ketoacidosis	Întotdeauna
Methylmalonic aciduria	Întotdeauna
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Neînregistrat
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Neînregistrat
Decreased methionine synthase activity	Neînregistrat
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Neînregistrat
Methylmalonic acidemia	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bleeding within the skull	Întotdeauna
Decreased blood leukocyte number	Întotdeauna
Increased mean corpuscular volume	Întotdeauna
Low platelet count	Întotdeauna
Megaloblastic anemia	Întotdeauna
Megaloblastic bone marrow	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Necrotizing enterocolitis	Întotdeauna
Anorexia	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Horizontal nystagmus	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent ankle reflexes	Întotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Paleness	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal respiratory distress	Întotdeauna

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MMADHC și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu