Cechy

Cechy powiązane z MMADHC

metabolism of cobalamin associated D

Human Phenotype Ontology łączy z MMADHC 59 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Absent speech development	Zawsze
Aggressive behavior	Zawsze
Brisk reflexes	Zawsze
Cerebellar vermis hypoplasia	Zawsze
Coma	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Delayed CNS myelination	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Encephalopathy	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability, mild	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Interictal EEG abnormality	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
More active than typical	Zawsze
Poor eye contact	Zawsze
Psychosis	Zawsze
Spastic ataxia	Zawsze
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Lethargy	Bardzo często (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased plasma methionine	Zawsze
Dehydration	Zawsze
Elevated blood homocystine	Zawsze
High blood ammonia levels	Zawsze
High urine homocystine levels	Zawsze
Increased circulating folate concentration	Zawsze
Ketoacidosis	Zawsze
Methylmalonic aciduria	Zawsze
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Nie odnotowano
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Nie odnotowano
Decreased methionine synthase activity	Nie odnotowano
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Nie odnotowano
Methylmalonic acidemia	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding within the skull	Zawsze
Decreased blood leukocyte number	Zawsze
Increased mean corpuscular volume	Zawsze
Low platelet count	Zawsze
Megaloblastic anemia	Zawsze
Megaloblastic bone marrow	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Necrotizing enterocolitis	Zawsze
Anorexia	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Horizontal nystagmus	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent ankle reflexes	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Paleness	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Neonatal respiratory distress	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MMADHC i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test